Dados do Trabalho

Título

RASTREAMENTO DOS PACIENTES COM DEFICIENCIA DE ALFA-1 ANTITRIPSINA NA UNIDADE DE REABILITAÇAO PULMONAR DA ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA

Introdução

A deficiência de alfa1antitripsina (DAAT) é uma alteração genética, autossômica,
recessiva, codominante que afeta principalmente pulmões e fígado.

Objetivos

Avaliar a ocorrência da
DAAT em fumantes (PrevFumo) e pacientes do Ambulatório de DPOC e consanguíneos dos indivíduos
com DAAT.

Métodos

Foram incluídos no estudo os indivíduos: 1) matriculados no PrevFumo em 2019,
ambos os sexos, com idade superior a 18 anos, com ou sem diagnóstico de DPOC; 2) pacientes do
Ambulatório de DPOC. Participantes assinaram Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).
Pacientes do PrevFumo foram convidados por telefone e explicados quanto a importância do estudo
para ele e sua família. Os participantes do Ambulatório de DPOC foram convidados a participar na sua
vinda para consulta agendada. Foram convidados os consanguíneos (filhos, pais e irmãos) dos que
tiveram alguma mutação. Material foi coletado da mucosa oral pela técnica do swab que detecta as 14
mutações mais frequentes da DAAT.

Resultados

Dos 191 fumantes do PrevFumo, 18,8% tinham
alguma DAAT, sendo os alelos mais frequentes M (47,2%), S (48,6%) e Z (2,7%), não encontrados os
genótipos Z/Z e S/Z. Dos 379 pacientes do Ambulatório de DPOC, 20,3% apresentavam alguma DAAT,
sendo os alelos mais frequentes M (41,5%), S (34,4%) e Z (21,4%) com os genótipos Z/Z (11,6%) e S/Z
(2,6%).

Conclusões

Existe alta ocorrência de DAAT em pacientes com DPOC que pode estar
contribuindo para a sua doença, alertando-nos para a necessidade da realização de teste para avaliar
estes pacientes. Fumantes com desconhecimento e sintomas de DPOC tiveram alta ocorrência de
DAAT. A detecção de DAAT obriga a avaliação nos seus consanguíneos diretos para que sejam educados
sobre medidas preventivas para evitar doença pulmonar.
Agradecimentos a GRIFOLS pela realização dos testes para detecção de DAAT