Dados do Trabalho

Título

IMPACTO DO USO DE IVACAFTOR EM PACIENTES COM MUTAÇOES DE CLASSE III EM UM CENTRO DE REFERENCIA ADULTO DE FIBROSE CISTICA

Introdução

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave associada a baixa expectativa de vida. Nos últimos anos, uma nova classe de medicamento, modulares da CFTR, surgiram com o potencial de corrigir o defeito básico da doença e restaurar a função da proteína afetada. O ivacaftor foi o primeiro desses medicamentos aprovado para os pacientes com FC, sendo classificado como um medicamento potencializador, indicado para pacientes com mutação de gating (classe III). A incorporação da medicação no SUS ocorreu recentemente e faz-se necessário avaliar a efetividade deste tratamento em nosso meio.

Objetivos

Avaliar a efetividade do uso do ivacaftor em pacientes com mutações de classe III no centro de referência adulto de FC da disciplina de Pneumologia do InCor HCFMUSP.

Métodos

Estudo retrospectivo com análise dos prontuários dos pacientes em uso de ivacaftor na instituição. Foram avaliados desfechos de função pulmonar (espirometria), nutricionais (peso), qualidade de vida (CFQ-R domínio respiratório) e níveis de cloreto no suor. Foram coletados dados considerando o período de 28 a 36 semanas antes e após o início da medicação. As consultas e exames foram avaliados de 2019 a 2023.

Resultados

Foram incluídos 9 pacientes, sendo 5 do sexo masculino, com idade média de 24,6 anos. A mutação mais comumente identificada foi a S549R, presente em 8 pacientes. Após o início do ivacaftor, foi observado um aumento médio de 14,4% no VEF1 predito, de 2,0 kg no peso, de 1,18 pontos no IMC e de 33,33 pontos no domínio respiratório do CFQ-R. Para os três pacientes em que foi possível realizar a coleta de cloreto no suor antes e após o início da medicação, foi observada uma redução de 46 mmol/L no teste do suor.

Conclusões

Os resultados encontrados são semelhantes aos observados nos estudos pivotais do ivacaftor que demonstraram aumento de 10,4% de VEF1, sendo já observado aumento expressivo de 9,3 pontos percentuais no 15o dia de tratamento. Ademais, houve ganho de 3,1 kg de peso, 5,9 pontos no domínio respiratório do CFQ-R e redução de 48,7 mmol/L no cloreto no suor. O uso de ivacaftor em indivíduos adultos com FC e mutações de classe III mostrou-se efetivo, apresentando benefícios funcionais, nutricionais e na qualidade de vida. Estes dados contribuem para avaliação da incorporação recente deste medicamento no SUS, sendo imprescindível a manutenção do fornecimento do medicamento a estes indivíduos.